Autentické príbehy, nadčasové témy

Huntingtonova choroba. Vzácne genetické ochorenie mení život pacientovi aj jeho okoliu

- Reklama -

Huntingtonova choroba. Ochorenie vzácne, dlho nepoznané, stále raritné a nezvyčajné, ale významným spôsobom meniace život a jeho kvalitu postihnutého človeka a zasahujúce aj jeho bezprostredné okolie. Práve Huntingtonovej chorobe bola venovaná celoslovenská konferencia, ktorá sa uskutočnila vo Zvolene. Zúčastnili sa jej renomovaní odborníci zo Slovenka, Čiech a Nemecka, ale aj samotní pacienti a ich blízki, aby si vymenili najnovšie poznatky o tejto chorobe.

„Huntingtonova choroba je pomenovaná po americkom lekárovi Georgeovi Huntingtonovi, ktorý ju opísal v apríli 1872 vo svojom článku „On chorea“ v časopise Medical and Surgical Reporter. Ide o pomerne zriedkavú neurologickú chorobu, ktorej dominujúcim a najtypickejším pohybovým prejavom je chorea (gr. tanec),“ hovorí MUDr. Ján Necpál z Centra pre liečbu parkinsonizmu a extrapyramídových porúch Nemocnice AGEL Zvolen, ktorý stál za myšlienkou zorganizovať túto odbornú konferenciu. „Chorea sa manifestuje nepravidelnými mimovoľnými pohybmi tváre, končatín a trupu, ktoré sa objavujú náhodne v rôznom čase a vždy na inom mieste tela. Začína na koncových častiach tela na rukách a nohách a spočiatku pripomína nervozitu a neposednosť. Postupne je intenzívnejšia a pripomína skutočne ako keby postihnutý človek tancoval. Okrem toho sa choroba prejavuje aj ďalšími pohybovými problémami, hlavne zhoršovaním chôdze a stability, problémami s rečou a prehĺtaním potravy. Typická je postupne sa rozvíjajúca demencia, apatia, depresia a iné psychické poruchy. Pacienti bývajú často podráždení, impulzívni. Často nepozerajú na svoje ochorenie kriticky,“ hovorí skúsený odborník, ktorý sa popri liečbe Parkinsonovej špecializuje práve aj na Huntingtonovu chorobu.

„Huntingtonova choroba sa dá zistiť v opodstatnených prípadoch jednoduchým genetickým testom z odberu krvi. U zdravých osôb, ktorých príbuzní trpeli na túto chorobu, sa dá uskutočniť tzv. presymptomatické testovanie, ktoré určí, či sa u nich rozvinie choroba v budúcnosti alebo nie. Takéto testovanie má svoje prísne pravidlá. Jeho súčasťou musí byť neurológ, psychiater, psychológ, genetik a hlavne: dobrovoľne a pevne rozhodnutá „osoba v riziku“,” hovorí MUDr. Necpál.

Huntingtonova choroba sa prejavuje približne u 5-10 ľudí zo sto tisíc obyvateľov. Postihuje typicky mladých ľudí od 30 do 50 rokov, teda v produktívnom veku. Ochorenie je dedičné, pričom je typické, že sa dedí tzv. autozómovo dominantným spôsobom, pri ktorom každý potomok pacienta s Huntingtonovou chorobou má 50% genetické riziko jej vzniku počas svojho života. Obe pohlavia sú postihnuté približne rovnako. „Huntingtonova choroba vzniká pri mutácii génu na chromozóme číslo 4, ktorej dôsledkom je abnormálne predĺženie časti reťazca DNA, ktorý za normálnych podmienok obsahuje menej než 35 opakovaní trojice CAG nukleotidov (nukleotidy si môžeme predstaviť ako stavebné kamene dvojzávitnice DNA). Pri Huntingtonovej chorobe sa vyskytuje počet takýchto tripletov viac ako 35, resp. pri počte 40 a viac sa prejaví počas života choroba prakticky jednoznačne. Platí, že čím väčší počet opakovaní tripletov sa vyskytuje, tým skôr a tým ťažšie sa choroba prejaví,” hovorí MUDr. Necpál o fenoméne Huntingtonova choroba. Abnormálny počet týchto opakovaní má za následok tvorbu poškodeného, mutovaného proteínu huntingtín, čo ďalej spôsobuje rozličné efekty neurodegenerácie.

„Prejavy Huntingtonovej choroby (či už pohybové alebo psychické), sa síce môžu tlmiť rôznymi liekmi, stále však, bohužiaľ platí, že ide o nevyliečiteľné ochorenie. Experimentálne sa skúša množstvo preparátov, ktoré by dokázali opraviť mutáciu pri Huntingtonovej chorobe alebo jej dôsledky, zatiaľ však efektívnu genetickú terapiu nemáme,“ dodáva odborník zo zvolenskej nemocnice s tým, že ochorenie veľmi ťažko dolieha na príbuzných a celú rodinu. Je to totiž náhla a extrémne veľká zmena kvality života, od blízkeho okolia si vyžaduje detailné poznatky a neustálu starostlivosť na zväčša dlhšie obdobie pacientovho života. Už len zmieriť sa s diagnózou, prijať tento fakt a naučiť sa s takýmto ochorením žiť je nesmierne náročné.

Samotné ochorenie sa prejavuje veľmi pestro. Chorý jedinec väčšinou potrebuje pomoc viacerých odborníkov, a preto je vhodné, aby boli takíto pacienti manažovaní odborníkmi v tejto oblasti. Na Slovensku existujú tri centrá, ktoré sa Huntingtonovej chorobe venujú, a to v Pezinku, vo Zvolene a v Košiciach. „Multidisciplinárny tím odborníkov by mal byť nápomocný nielen pacientovi, ale aj jeho príbuzným a opatrovateľom, ktorí znášajú veľkú psychickú aj fyzickú záťaž. Rovnako nápomocné môžu byť aj rôzne pacientske organizácie, ktoré máme aj na Slovensku, a ktoré sa snažia združovať rodiny, u ktorých sa táto choroba vyskytuje, informovať ich a pomáhať im v každom možnom ohľade,“ dodáva MUDr. Necpál.

Prísľubom pre pacientov a rodiny je, že dnešná medicína už dokáže zabezpečiť, že rodičom s Huntingtonovou chorobou, resp. s postihnutým génom, sa môže vďaka umelému oplodneniu narodiť zdravé dieťa.

-Tlačová správa-

Zdroj: Agel

Titulná snímka ilustračná, zdroj: Unsplash

- Reklama -

Súvisiace príspevky

- Reklama -