Posledný deň v mesiaci február je Medzinárodným dňom zriedkavých ochorení. Všeobecne sa za takéto ochorenia považujú tie, ktoré postihujú menej ako 1 osobu z 2-tisíc obyvateľov. Na Slovensku nimi trpí približne 300-tisíc ľudí.
Vzhľadom na veľké množstvo jednotlivých druhov týchto ochorení je počet pacientov, ktorí nimi trpia, pomerne vysoký – odhaduje sa, že na Slovensku trpí vzácnym ochorením až okolo 300 000 obyvateľov. Dá sa povedať, že pravdepodobnosť výskytu pacienta s raritným ochorením je prakticky rovnaká v okresnej či „koncovej“ nemocnici. Tiež čoraz viac predtým neliečiteľných ochorení je aktuálne už liečiteľných. Treba však mnohokrát zahájiť adekvátnu liečbu čo najskôr, kým nedôjde k nezvratným zmenám. V spolupráci s pracoviskami s celoslovenskou pôsobnosťou sa v neuromuskulárnej poradni v rámci neurologickej ambulancie Nemocnice AGEL Žiar nad Hronom venujú pacientom so širšieho regiónu so vzácnymi ochoreniami zo spektra nervovo-svalových chorôb.
„Konkrétnym príkladom zriedkavého ochorenia v súčasnosti už liečiteľného je Pompeho choroba. Ide o geneticky podmienenú myopatiu, pri ktorej sa v dôsledku deficitu enzýmu kyslej maltázy hromadí glykogén v lyzozómoch svalových buniek, čím dochádza k postupnému nezvratnému poškodeniu svalov. Riešením je enzýmová substitučná liečba, ktorú už dlhšie realizujeme u dvoch pacientiek aj na našom pracovisku. Vďaka tomu už nemusia každé 2 týždne dochádzať do Bratislavy. Na skríning tohto ochorenia slúži vyšetrenie zo suchej kvapky krvi, ktoré taktiež realizujeme a koordinujeme na našom pracovisku v rámci garancie projektu včasnej diagnostiky Pompeho choroby v našom regióne. Kandidátmi na takéto vyšetrenie sú pacienti s progresívnou svalovou slabosťou, respiračnou nedostatočnosťou, zvýšenou hladinou kreatínkinázy (CK) v krvi a tiež pacienti, ktorí sú vedení s inými diagnózami so spektra nervovo-svalových, ak tieto neboli geneticky alebo inak jednoznačne preukázané. Včasné zachytenie zriedkavých ochorení má na prognózu pacientov rozhodujúci význam. K tomu je nevyhnutne potrebná dobrá spolupráca všeobecných lekárov a špecialistov v regióne, spolupráca s príslušným celoslovenským centrom a tiež osveta medzi odbornou i laickou verejnosťou,“ uviedol MUDr. Radovan Junas, MPH, MHA, zástupca primára neurologického oddelenia a lekár neurologickej ambulancie – neuromuskulárnej poradni Nemocnice AGEL Žiar nad Hronom.
-Tlačová správa-
Foto ilustračné, zdroj: Unsplash
